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2010年6月11日 (金)

自閉症:複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性

 新生児100人に1人の割合で生じるとされる脳の機能障害「自閉症スペクトラム」が、複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性があることが、英オックスフォード大などの研究で分かった。症状や問診をもとにしてきた診断法の改善につながる成果で、10日、英科学誌ネイチャー(電子版)に掲載された。【斎藤広子】

 自閉症スペクトラムは、他者とのコミュニケーションや社会性の発達に遅れが見られる。自閉症のほか、知的障害がなく特異な才能を発揮する「アスペルガー症候群」なども含み、症状の多様さから「スペクトラム(連続体)」と呼ばれる。

 チームはヨーロッパ人の患者996人と健康な1287人のゲノム(全遺伝情報)を比較。その結果、父と母から一つずつ受け継ぐべき遺伝子が一つ足りなかったり、三つになるコピーミスが、患者は健康な人より平均19%多く、健康な人ではめったに起きない遺伝子で起きていた。コピーミスは「コピー数多型(たけい)」と呼ばれ、健康な人では病気のかかりやすさや薬の効き方の個人差として表れる。チームは、鍵となる遺伝子の複数のコピーミスが発症につながるとみている。

 理化学研究所の古市貞一・分子神経形成研究チーム長は「自閉症スペクトラムは早期に診断されれば改善が期待できる。今回の成果は科学的診断法確立に向けた基本情報になる可能性がある」と話す。(毎日新聞 2010年6月10日 2時00分から引用)

【所感】
 いまさらここで、持論を披露しても、なんだよ!って感じですが、遺伝子のコピーミスは、ささいな体の歪みから、障害や疾病に至る、大きな原因であることは明らかなはずです。
 遺伝子を何十回もコピーすれば、いろいろな要因でコピーミスが起きるはずです。
 コピーミスした部分の細胞は、当然、体のどこかの機能の細胞の部分でり、その結果、必要な機能が著しく失われてしまう。
 受精直後の初期段階に起これば、生命維持すらできなく、誕生すらままならないってことでしょう。
 悲しいことですが、人間を含め生命体であるものすべての宿命ですね。

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